Biol. Col : 19989-M
SÍNTESE
Medicina Precisa, Preventiva e Personalizada. Geneticista : Gestor de Produto e Consultor Genético na 24Genetics.
Manuel de la Mata, MsC. É um jovem geneticista e conselheiro genético, um biólogo de base especializado em genética clínica e fertilidade. Actualmente, ele continua a sua formação activa, tanto autodidacta como através de instituições, simpósios e congressos internacionais.
Começou a sua carreira profissional em rotação no Hospital Ramón y Cajal, um dos hospitais pioneiros em Espanha no campo da genética clínica. Foi através dela que ela tomou consciência do potencial e da paixão que a genética tinha.
Posteriormente, deu o salto para a 24Genetics, nos primeiros dias da empresa. O seu papel tem estado centrado no desenvolvimento de produtos e aconselhamento genético nos últimos dois anos.
Manuel tem sido membro de várias sociedades, como por exemplo: A Sociedade Europeia de Genética Humana, a Sociedade Espanhola de Genética Humana e a Sociedade Espanhola de Aconselhamento Genético.
ÁREAS DE CONCENTRAÇÃO
EDUCAÇÃO
MESTRE
Genética Clínica e Reprodução Assistida
DEGRESOS
Licenciatura em Biologia
INVESTIGAÇÃO
Mapeamento da arquitectura genética humana da COVID-19
A composição genética de um indivíduo contribui para a susceptibilidade e resposta a uma infecção viral. Embora os factores ambientais, clínicos e sociais desempenhem um papel na exposição à SRA-CoV-2 e na gravidade da doença COVID-19,1,2 a genética do hospedeiro também pode ser importante. A identificação de factores genéticos específicos do hospedeiro pode revelar mecanismos biológicos terapeuticamente importantes e clarificar relações causais de factores de risco ambiental modificáveis para a infecção e resultados da SRA-CoV-2. Formamos uma rede global de investigadores para investigar o papel da genética humana na infecção pela SRA-CoV-2 e a gravidade da COVID-19. Descrevemos os resultados de três meta-análises de associação de todo o genoma cobrindo até 49.562 pacientes com COVID-19 de 46 estudos em 19 países. Relatamos 13 loci significativos de genoma que estão associados à infecção por SRA-CoV-2 ou manifestações graves de COVID-19. Vários destes loci correspondem a associações previamente documentadas com doenças pulmonares ou auto-imunes e inflamatórias3-7. 3-7 Representam também mecanismos potencialmente accionáveis em resposta a infecções. As análises de randomização Mendelian apoiam um papel causal para o tabagismo e o índice de massa corporal para a diabetes COVID-19 grave, embora não para a diabetes tipo II. A identificação dos novos factores genéticos do hospedeiro associados à COVID-19, com uma rapidez sem precedentes, foi possível graças à comunidade de investigação genética humana que se reuniu para dar prioridade à partilha de dados, resultados, recursos e quadros analíticos. Este modelo de colaboração internacional destaca o potencial para futuras descobertas genéticas em pandemias emergentes ou, de facto, em qualquer doença humana complexa.
CURSOS
5ª Conferência sobre Aconselhamento Genético: Hospital Dexeus, Espanha, 2019
Simpósio de Reprodução Assistida e Fertilidade - GINEFIV, Espanha, 2018
CEGEN - Estudos de parceria: concepção e análise de dados, Espanha, 2018
CONTEÚDOS ADICIONAIS:
http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf
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