Cancro e Genética

O que é o cancro?

As células são as unidades básicas que compõem o corpo humano, e crescem e dividem-se para criar novas células à medida que o corpo precisa delas, formando os nossos órgãos e tecidos. Normalmente, morrem quando envelhecem ou ficam demasiado danificadas, e as novas células tomam o seu lugar [1]. O cancro tem origem quando algumas células crescem incontrolavelmente, ultrapassam os seus limites e propagam-se a outras partes do corpo. Pode começar em quase qualquer órgão ou tecido, que compreende cerca de 30 triliões de células [2], [3].

 

– Tumores e cancro

Ocasionalmente, o material genético da célula muda e o controlo do seu crescimento é afectado para que as células comecem a dividir-se demasiado depressa e não morram naturalmente [4], [5], [6]. Isto pode resultar numa acumulação irregular de células, conhecida como tumor ou neoplasma [6]. No entanto, ao contrário do que geralmente se crê, nem todas são sinónimos de cancro [7], [8]. Em vez disso, podemos diferenciar dois tipos de tumores:

  • Benigno ou não-canceroso.
  • Maligno ou cancerígeno.

A diferença reside no facto de o primeiro estar localizado num tecido ou órgão específico. No segundo, as suas células podem ser libertadas no sistema circulatório e espalhadas por todo o corpo, dando origem a novos tumores, outros órgãos e tecidos. Este processo é chamado metástase [1]. No entanto, nem todos os cancros têm origem em tumores sólidos. No caso de alguns cancros relacionados com o sistema circulatório, como a leucemia, as células imaturas tornam-se cancerosas e, libertadas na corrente sanguínea, deslocam as células saudáveis.

 

– Tipos de cancro

A palavra cancro é um termo amplo que engloba mais de 200 tipos. Cada um deles tem características particulares que podem até ser completamente diferentes dos restantes. Assim, podemos considerá-las doenças independentes com causas, evolução e tratamento específicos [9]. No entanto, seis grandes categorias podem ser distinguidas [10]:

  • Carcinoma: de origem epitelial ou cancro do revestimento interno ou externo do corpo.
  • Sarcoma: tem origem em tecidos de suporte e de ligação, tais como osso, tendões, cartilagem, músculo e gordura.
  • Mieloma: tem a sua origem nos plasmócitos da medula óssea. Estes são responsáveis pela produção de algumas das proteínas do sangue.
  • Leucemia: têm origem na medula óssea, que produz glóbulos brancos ou vermelhos.
  • Linfoma: desenvolvem-se nas glândulas ou gânglios linfáticos do sistema linfático.
  • Tipos mistos: incluir os cancros que envolvem categorias diferentes ou variedades diferentes dentro da mesma categoria.

 

Saúde e incidência

Nas últimas décadas, o número de cancros diagnosticados tem aumentado. Isto deve-se ao aumento da população, à melhoria das técnicas de detecção precoce, e ao aumento da esperança de vida. No entanto, o risco de mortalidade por esta causa diminuiu consideravelmente (Figura 1) [11], [12]. Estima-se que 2,7 milhões de pessoas na União Europeia foram diagnosticadas com cancro em 2020, e mais 1,3 milhões de pessoas morreram devido a esta doença. O impacto económico global do cancro na Europa está estimado em mais de 100 mil milhões de euros anuais [13]. Por exemplo, em 2018, o custo total era de cerca de 199 mil milhões de euros (378 euros per capita) [14].

Taxa de mortalidade por cancro na Europa por 100.000 habitantes entre 1943 e 2018. Fonte: Agência Internacional de Investigação sobre o Cancro – Organização Mundial de Saúde.

Factores de risco e prevenção

Existem múltiplos factores de risco no desenvolvimento do cancro, e podem ser diferentes para cada tipo de cancro. Muitos deles podem ser modificáveis, especialmente os relacionados com estilos de vida, como o consumo de álcool e tabaco, exposição intensa e prolongada à luz solar, alimentação desequilibrada e sexo desprotegido. Contudo, outras não são evitáveis, tais como a predisposição genética hereditária, a idade, certas infecções que aumentam o risco, ou produtos químicos no ambiente, especialmente a poluição atmosférica [15].

Entre 30% e 50% das mortes por cancro poderiam ser evitadas através de alterações dos principais factores de risco e da execução de estratégias de prevenção, para além da detecção precoce e do tratamento [3]. Algumas das medidas preventivas são as seguintes:

  • Evitar o consumo de tabaco e álcool.
  • Manter um peso e uma dieta saudáveis.
  • Exercício frequente.
  • Praticar sexo seguro e vacinar-se contra a hepatite B e o papilomavírus humano (HPV).
  • Reduzir a exposição à radiação ultravioleta e utilizar protector solar.
  • Evitar a poluição do ar e o fumo em casa resultante da utilização de combustíveis sólidos.
  • Receive regular medical care.
  • Evitar a poluição do ar e o fumo em casa resultante da utilização de combustíveis sólidos.

A apresentação de um ou vários factores de risco não implica o desenvolvimento da doença, mas aumenta dramaticamente as probabilidades. Da mesma forma, o cancro pode desenvolver-se sem mostrar qualquer factor de risco [15].

 

Tratamento

Há uma multiplicidade de tratamentos para o cancro. O tratamento dependerá do tipo de cancro e do seu grau de avanço. Na maioria dos casos, será utilizada uma combinação de tratamentos para remissão da patologia. Entre os diferentes tipos de tratamento, podemos encontrar os seguintes [16]:

  • Cirurgia: geralmente realizada para remover o tumor maligno gerador de cancro.

  • Radioterapia: realizada submetendo o paciente a altas doses de radiação para destruir células cancerosas e assim reduzir o tamanho dos tumores.

  • Quimioterapia: envolve a administração de fármacos para eliminar células malignas.

  • Imunoterapia: envolve o reforço do sistema imunitário para o ajudar a combater o cancro.

  • Terapia orientada: o tratamento concentra-se em retardar ou paralisar as alterações anormais das células cancerosas, impedindo o seu crescimento e divisão incontrolável, reduzindo assim a sua propagação a outras partes do corpo.

  • Terapia hormonal: utilizada principalmente para o cancro da próstata e da mama, retarda e pára o crescimento de tumores cancerosos através da utilização de várias hormonas.

  • Transplantes de células estaminais: geralmente utilizados após tratamento com quimioterapia ou radioterapia, são utilizados para restaurar as células estaminais do sangue destruídas após o tratamento.

  • Testes biomarcadores: permitem a detecção de genes e proteínas que fornecem informações sobre o cancro, tais como a sua localização e fase.

Os efeitos secundários são muito diversos e, muitos deles, específicos de cada um dos tratamentos.

 

Como é que o cancro se origina do ponto de vista genético?

Parte dos factores que causam o cancro é genética, gerando alterações nos genes que controlam o funcionamento das nossas células, especialmente o seu crescimento e divisão. [4]. Os genes contêm a informação necessária para sintetizar proteínas que permitem o correcto funcionamento das células e do organismo. As mutações são alterações nesta informação genética que ocorrem frequentemente. A maioria delas não tem repercussões e, para as que são prejudiciais, o organismo tem um mecanismo de reparação genética que tenta corrigi-las. No entanto, por vezes ocorrem mutações prejudiciais que causam danos a esta informação genética que os mecanismos de reparação são incapazes de corrigir. Se estas mutações afectarem os mecanismos de divisão e crescimento, podem levar ao aparecimento do cancro [17]. Estas mutações podem ser:

  • Adquirida é a mais frequente e ocorre ao longo da vida de uma pessoa em células específicas, geralmente devido à exposição a substâncias cancerígenas. Não são transmitidas de pais para filhos.
  • Linha germinal: estas ocorrem nos espermatozóides ou óvulos e são transmitidas à prole. Como afectam as células reprodutivas, estas mutações são hereditárias.

A presença de tais mutações não assegura o desenvolvimento do cancro, mas indica uma certa predisposição para desenvolver cancro durante a vida de uma pessoa [11], [18]. Geralmente, o processo de desenvolvimento do cancro (carcinogénese) envolve a acumulação de múltiplas mutações num longo processo que pode durar muitos anos. Algumas mutações causam um crescimento e divisão celular superior à taxa padrão na primeira fase, mas não o suficiente para desenvolver cancro. Contudo, suponha-se que novas mutações continuam a ter origem nestas células afectadas. Nesse caso, a multiplicação celular aumenta incontrolavelmente. Elas ficam cada vez mais envolvidas na sua forma, tamanho e função até adquirirem a capacidade de invadir outros tecidos e órgãos, dando assim origem ao cancro (Figura 2) [18].

Figura 2. Fases no desenvolvimento de um tumor. Fonte: Associação Espanhola Contra o Cancro.

Cancro e 24Genetics

Na 24Genetics, oferecemos-lhe os nossos testes de Saúde e Farmacogenética ue incluem certos marcadores específicos relacionados com a predisposição genética para sofrer de diferentes tipos de cancro e a eficácia de vários medicamentos envolvidos no seu tratamento.

 

Bibliografia

[1] American Society of Clinical Oncology, “What is Cancer? | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (accessed Jan. 26, 2022).

[2] E. Bianconi et al., “An estimation of the number of cells in the human body,” https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, no. 6, pp. 463–471, Nov. 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] World Health Organization, “Cancer – WHO.” https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (accessed Jan. 25, 2022).

[4] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “What Is Cancer? – NCI.” https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (accessed Jan. 25, 2022).

[5] National Health Service, “Cancer – NHS.” https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (accessed Jan. 25, 2022).

[6] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Definition of neoplasm – NCI Dictionary of Cancer Terms – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (accessed Jan. 26, 2022).

[7] MedlinePlus, “Cáncer: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (accessed Jan. 25, 2022).

[8] MedlinePlus, “Tumor: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (accessed Jan. 26, 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, “¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[10] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Cancer Classification | SEER Training.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (accessed Jan. 26, 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, “¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?” https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (accessed Jan. 26, 2022).

[12] International Agency for Research on Cancer – World Health Organization, “Global Cancer Observatory.” https://gco.iarc.fr/ (accessed Jan. 26, 2022).

[13] European Commission, “Europe’s Beating Cancer Plan,” COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT AND THE COUNCIL. Brussels, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking, and B. Jönsson, “The cost of cancer in Europe 2018,” European Journal of Cancer, vol. 129, pp. 41–49, Apr. 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, “Causas del Cáncer | PortalCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (accessed Jan. 26, 2022).

[16] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Types of Cancer Treatment – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (accessed Jan. 26, 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, “The Genetics of Cancer | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, “Origen del Cáncer. ¿Cómo se produce el Cáncer? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (accessed Jan. 26, 2022).

 

 

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